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GWAS：mtag (Multi-Trait Analysis of GWAS) 分析

news 2025/7/17 2:18:48

mtag (Multi-Trait Analysis of GWAS)作用：通过对多个表型相似的GWAS summary结果进行联合分析，发现更多的表型相关基因座。
以抑郁症状、神经质和主观幸福感这三个表型为例，分别对他们进行GWAS分析，鉴定得到32、9 和 13个基因座与它们相关。当将这三者进行mtag分析后，则可发现64、37 和 49 个基因座与它们相关，说明mtag可以提高发现表型相关基因座的能力；
具体见这篇文献：
https://www.nature.com/articles/s41588-017-0009-4

1、安装MTAG

conda create -n py27 python=2.7 #创建py27
conda activate py27 #激活
conda install numpy
conda install scipy
conda install pandas
conda install argparse
conda install bitarray
conda install joblib
conda install libgfortran==1
wget https://github.com/JonJala/mtag/archive/refs/heads/master.zip #这一步如果没有下载成功，可以自己到github下载mtag的安装包mtag-master.zip，再上传到服务器进行解压即可。
unzip master.zip

测试是否安装成功

python mtag.py -h

如果安装成功，会出现如下界面：

2、准备输入文件input.txt

输入文件包含以下几列：snpid, chr, bpos, a1, a2, freq, z, pval 和 n；
snpid指SNP的ID,一般用RS表示；
chr指染色体；
bpos指SNP的位置；
a1指效应位点；
a2指非效应位点；
freq指a1的频率;
z指zscore，可通过beta/se获得;
pval指p值；
n指有效样本数；
输入文件input.txt的分隔符为空格，如下所示：

snpid chr bpos a1 a2 freq z pval n
rs1111 1 14444 a g 0.7153 -1.83870967741935 0.06587 60000
rs2222 1 15555 t g 0.027 0.0689655172413793 0.945 60000

3、运行mtag

conda activate py27
path=/path/to/mtag/
python /${path}/mtag.py  \--sumstats input1.txt,input2.txt \--out ./mtag_result \--n_min 0.0 \--stream_stdout &#input1.txt和input2.txt指不同表型的GWAS summary 文件，具体格式准备见第二步；

4、结果展示

结果会生成mtag_result_trait_1.txt 和 mtag_result_trait_2.txt两个输出文件。如下所示：

snpid chr bpos a1 a2 z n freq mtag_beta mtag_se mtag_z mtag_pval
rs2736372 8 11106041 T C -7.71614161262 111111.111111 0.4179 -0.0324880486907 0.00419105765062 -7.7517541869 9.06317063823e-15
rs2060465 8 11162609 T C 7.69444599845 62500.0 0.6194 0.038971244976 0.00536428475564 7.26494709944 3.73184288437e-13